Постнатальная диагностика хромосомных болезней
Кариотипирование операционного материала при неразвивающейся беременности
Определение мутации R408W
Определение мажорных мутаций (муковисцидоз)
Анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина MTHFR, MTRR
Анализ значимых мутаций (фенилкетонурия)
Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы
(AZFa, AZFb, AZFc)
Гемофилия Б — семейный анализ
Гемофилия Б — пренатальная диагностика
Исследование на миотоническую дистрофию
Исследование на хорею Гентингтона
Миодистрофия Дюшена — определение делеций в гене DMD
Адреногенитальный синдром
Пренатальная диагностика на фенилкетонурию
Пренатальная диагностика на муковисцидоз
Анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8
Пренатальная диагностика на миодистрофию Дюшена
Уточнение процента мозаицизма по одной хромосоме методом FISH
Анализ гена GJB2
(секвенирование всей кодирующей области)
FISH анализ анеуплоидий в сперматозоидах
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Подбор ДНК-зондов для ПГТ для носителей структурных хромосомных перестроек
Полногеномная амплификация биоптата для aCGH
Тестирование 1 эмбриона методом aCGH
Срочное тестирование 1 эмбриона методом aCGH
ПГТ частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y
ПГТ частых анеуплоидий 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y
ПГТ для носителей структурных хромосомных перестроек
Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, лимфоцитов пуповинной крови плода
Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР
(для исключения хромосомных патологий плода)
Таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы
Полногеномный тест на все хромосомы